DNAポリメラーゼは、DNA複製によって生成された新しいDNA鎖を校正して、エラーが確実に修復されるようにします。エラーが精子細胞や卵細胞の生産中に発生した場合、エラーは体細胞の癌や子孫の遺伝的障害につながる可能性があります。
遺伝性疾患の鎌状赤血球貧血は、タンパク質ヘモグロビンをコードするDNA配列中のただ1つの窒素塩基が別のものに置換されている突然変異によって引き起こされる。
嚢胞性線維症の遺伝的障害は、CFTR遺伝子をコードするDNA配列中の単一の窒素塩基の欠失によって引き起こされます。 CFTRは嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータの略です。
したがって、複製されたDNAのエラーを認識して修復できるメカニズムがあることが不可欠です。