多数のウェブサイトによると、これらのうちのほとんどは、大規模な欠失が胚の死を引き起こすためです。
これは、小さな削除またはポイント削除がある3つです。
圧迫性麻痺を伴う遺伝性ニューロパチー
スミスマジェニス症候群
ウィリアムズ - ビューレン症候群
ウィリアムズ - ビューレン症候群は、染色体番号7の26〜28個の遺伝子の自然な欠失によって引き起こされます。
削除は受胎時に起こります。いくつかの医学的および発達上の問題はおそらくの削除によって引き起こされます 追加の 染色体番号7のエラスチン遺伝子の近くの遺伝物質。
スミスマジェニス症候群は、身体の多くの部分に影響を与える発達障害です。この症状の主な特徴は、軽度から中等度の知的障害、発話の遅れ、および行動上の問題を含みます。スミスマジェニス症候群のほとんどの人は、17番染色体の特定の領域から遺伝物質が欠失しています。
圧迫性麻痺状態を伴う遺伝性ニューロパチーは、しびれ、刺痛、および/または筋肉機能の喪失（麻痺）の再発性のエピソードを引き起こします。何人かの人々は長期の障害を経験します。この状態は、1コピーのPMP22遺伝子の喪失またはその遺伝子内の変化によって引き起こされる。
1つの遺伝子しか関与しないため、この状態は他の状態とは異なります。
上記の情報は次のとおりです。http://ghr.nlm.nih.gov/